Síndrome de Patau.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía del par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau es una enfermedad genética en la que destaca la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana.

Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

Causas genéticas

 La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones y sólo un 5% es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Por otra parte, los mosaicos representan el 5% de los casos de esta trisomía.

Su prevalencia es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos y aumenta con la edad de la madre.

Síntomas del feto

Puede presentar anomalías del sistema nervioso( discapacidad mental, vular, dilatación de la bifurcación ventricular, alargamiento del surco posterior), anomalías cardíacas (comunicación interventricular, displasia valvular y tetralogía de Fallot), anomalías de miembros(polidactilia y pie valgo), anomalías en abdomen(onfalocele y extrofia vesical), hipotonía muscular y anomalías en la cara( labio leporino y paladar hendido).

Tratamiento

Su tratamiento casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgaral en el primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau, existe un dilema ético sobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta el pésimo pronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual. Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.

Supervivencia

Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen pasar los primeros días y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida. La supervivencia de los casos con traslocación es superior a la de la trisomía regular aunque los que sobreviven tienen graves problemas físicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor.

Aquí os dejo algunas fotos de la enfermedad.